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きょうだい支援を広める会
A DRPLA-Affected Family: Clinical Course and Autopsy Findings in a Long-Surviving Case
DRPLAに罹患した家族：長期生存例の臨床経過と剖検所見
Mochizuki Y, Arakawa A, Osako M, Matsubara T, Arai T, Saito Y.
Neuropathology. 2025 Apr 9. doi: 10.1111/neup.70007. Online ahead of print.
発行年
2025
PMID
40203874
希少疾患, 知的障害
日本
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）。日本で頻度が高い遺伝性脊髄小脳変性症は、SCA3（脊髄小脳失調症３型、マシャド・ジョセフ病）、SCA6、SCA31、DRPLA（歯状核赤核淡蒼球萎縮症）。
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